그레이브스병 진단은 의료진이 징후와 증상을 인식하고 갑상샘항진증의 가능성을 고려하는 것으로 시작됩니다. 그레이브스병의 전형적인 증상에는 갑상샘항진증의 증상이 포함됩니다. 다양한 증상이 있으며, 경미한 증상에는 다음의 증상이 포함됩니다.
두근거림
빠른 맥박
체중 감소
근력 약화
떨림
명백한 갑상샘중독증 또는 갑상샘독성발작은 갑상샘항진증으로 인한 심각하고 생명을 위협하는 결과를 초래할 수 있습니다.
환자는 또한 '튀어나온 눈'(안구돌출증)과 같은 안과 질환의 징후 및 증상도 보일 수 있습니다. 일부 환자는 전형적인 갑상샘눈병증을 보이지만, 증상 발현 당시에는 갑상샘 기능이 정상인 경우도 있습니다. 상당수의 환자가 단독 떨림, 심방세동 또는 불안과 같은 비정형 또는 비전형적 증상을 나타냅니다. 이러한 경우 그레이브스병 진단은 수개월 동안 고려되지 않아 안타깝게도 최종 진단이 지연됩니다.
갑상샘자극호르몬을 측정하여 정상보다 낮은(억제된) 경우, 갑상샘항진증을 확인합니다. 여기에 더해 갑상샘 호르몬 수치 상승이 있으면 임상적 갑상샘항진증의 존재를 확인할 수 있습니다. 갑상샘항진증의 감별 진단에는 그레이브스병도 포함됩니다.
임상 검사실에서 항TSHR 자가항체를 측정하기 위해 두 가지 유형의 검사를 이용할 수 있습니다. 한 가지 유형은 경쟁적 결합 검사입니다. 이 검사는 갑상샘자극호르몬수용체 항체 검사라고 하며 항체의 생물학적 활성에 관계없이 TSHR에 결합하는 항체의 능력을 측정합니다. 생물학적 검정이라고 하는 또 다른 유형의 검사는 항TSHR이 갑상샘 세포를 자극하는 능력을 측정합니다. 이 검사는 갑상샘 자극 면역글로불린(Thyroid-Stimulating Immunoglobulin, TSI) 또는 갑상샘 자극 항체라고 불리는 것을 측정합니다. TSI는 갑상샘항진증을 유발하는 자극 항체이기 때문에 그레이브스병에 특이적입니다. 데이터에 따르면 TSI 수치는 갑상샘눈병증의 중증도와 상관관계가 있습니다.
관례상 다음 단계로 방사성 요오드 흡수 및 스캔을 통해 갑상샘의 과잉 활동을 확인하고 특성을 파악하여 최종 치료로 방사성 요오드 절제술을 시행하는 경우가 많았습니다. 더 일반적으로는 진단 평가에 초음파 검사를 통한 갑상샘의 해부학적 특성 분석이 포함되며, 초음파 검사로 분비샘의 크기를 확인하고 혈관 분포 정도(혈류)를 측정합니다. 크기와 혈관 분포의 확산 증가는 그레이브스병 진단과 일치합니다. 이 평가를 임상 증상 및 호르몬 수치와 함께 사용하면 진단을 내리고 치료를 시작하기에 충분할 수 있습니다. 그레이브스병은 진단이 쉽지 않은 경우가 많으며, 갑상샘 수용체 자극 자가항체의 측정이 진단을 확정하는 데 도움이 되는 경우가 많습니다.
그레이브스병의 갑상샘항진증 치료에는 세 가지 방법이 있습니다. 방사성 요오드 치료에는 갑상샘에 집중되어 갑상샘 세포를 파괴하는 적절한 양의 방사성 요오드를 투여하는 것이 포함됩니다. 이러한 형태의 치료를 받으면 환자는 갑상샘 기능을 상실하고 갑상샘저하증이 생겨 평생 갑상샘 호르몬 대체 요법에 의존합니다. 그레이브스병 치료제에는 propylthiouracil과 methimazole이라는 두 가지 항갑상샘제(Aantithyroid Drug, ATD)가 있습니다. 증상 완화에 도움이 되도록 베타 차단제를 처방할 수도 있습니다. 방사성 요오드가 금기이고 ATD가 효과가 없거나 내약성이 없는 경우 갑상샘 전절제술을 시행할 수 있습니다.
